Contribuye IMSS Jalisco en  detección y tratamiento de talasemias

GUADALAJARA, Jal., 8 de junio de 2025.- Los investigadores de la División de Genética y Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, el doctor Javier Perea Díaz y Lourdes del Carmen Rizo de la Torre llevaron a cabo un Seminario de Divulgación denominado Acortando la brecha entre el laboratorio y la clínica desde 1978, en el marco del Día Internacional de la Talasemia.

El evento contó también con la participación de dos especialistas clínicos, la doctora Alicia Gutiérrez Méndez, pediatra hematóloga de la UMAE Hospital de Pediatría y doctor César Borjas Gutiérrez, hematólogo de la UMAE Hospital de Especialidades.

En el evento explicaron que las talasemias son la segunda causa más frecuente de anemia hemolítica y señalaron que se trata de un trastorno de origen hereditario que provoca una baja en los niveles de hemoglobina.

El doctor Perea Díaz refirió que el diagnóstico se realiza mediante pruebas de biología molecular o PCR en el CIBO, para apoyar a pacientes que son derivados con sospecha de talasemias, primordialmente del Hospital de Pediatría, aunado a una citometría hemática y un perfil de hierro, básicamente lactantes o en etapa escolar. Mencionó que estos diagnósticos representan un 33 por ciento del total de diagnósticos obtenidos en el laboratorio de Genética 2 de la División de Genética del CIBO.

Por su parte la doctora Rizo explicó que, “la hemoglobina es la molécula encargada del transporte de oxígeno en todos los tejidos. Existen dos tipos de talasemia; la alfa y la beta, estas enfermedades se presentan con un espectro clínico muy variable que va desde los portadores asintomáticos hasta las formas graves, que son dependientes de transfusión, la gravedad va en función del número de genes afectados”.

Asimismo, la doctora Gutiérrez destacó la importancia del diagnóstico en este tipo de anemias, toda vez que, el suministrar hierro en exceso a los pacientes, suponiendo que se trata de una anemia común, puede resultar muy perjudicial para la salud.

En el caso de talasemias beta menor, explicó no suelen ser graves e incluso el paciente no requiere de transfusiones sanguíneas.

En su forma grave que es la talasemia beta mayor, el paciente s requiere transfusiones sanguíneas de forma periódica, señaló el hematólogo del Hospital de Especialidades César Borjas y puntualizó que además de la anemia en grado variable, puede generarse una producción de sangre fuera de la médula ósea (hematopoyesis extramedular) lo que puede generar a su vez cambios, fracturas o deformidades óseas, deterioro del crecimiento y sobre carga de hierro.  

En niños con talasemia grave abundó puede haber crecimiento o desarrollo irregular, crecimiento de hígado y patologías cardíacas.