Mejora IMSS condición de pacientes con hemofilia con medidas innovadoras

GUADALAJARA, Jal., 17 de abril de 2024.- En el marco del Día Mundial de la Hemofilia (17 de abril), investigadores de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, recordaron las implicaciones que tiene para un paciente padecer este tipo de trastorno.

Mediante un comunicado explicaron que “la Hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario debido a la deficiencia de los factores de la coagulación VIII (Hemofilia A) y IX (Hemofilia B) con patrón de herencia denominado “recesivo ligado al cromosoma X”.

Señalaron que cuando un varón presenta una mutación genética se presenta el padecimiento, que suele aparecer con síntomas como  sangrados, principalmente musculares y articulares, que varían de gravedad de acuerdo con la variante genética presente en el paciente, ya que determina el nivel de función de los factores y con ello, las formas graves, moderadas o leves del padecimiento”.

“Los pacientes con sangrados frecuentes y recurrentes, sobre todo a nivel articular, principalmente rodillas, tobillos y codos, pueden presentar daño articular irreversible, ocasionando secuelas en la movilidad”, explicaron los genetistas.

Dentro del CIBO, en el Laboratorio de Genética 5, se han estudiado alrededor de 1100 individuos de todos los estados del país con diagnóstico de Hemofilia A y B, así como 3500 familiares, para la realización de estudios de diagnóstico genético de las posibles portadoras.

Así mismo, los investigadores señalaron que, el IMSS brinda tratamientos profilácticos que permiten mejorar la calidad de vida del paciente con Hemofilia, toda vez que son aplicados periódicamente (dos o tres veces por semana), con el fin de prevenir sangrados o episodios de hemorragia, así como otras complicaciones principalmente a nivel articular.

El IMSS es líder en el tratamiento contra la enfermedad, actualmente los Hospitales de Segundo Nivel ofrecen el factor sustitutivo, que reemplaza al factor deficiente en el organismo de los pacientes, contrarrestando sus alteraciones en la coagulación sanguínea.

La institución ha integrado diversas clínicas de Hemofilia en el país, y ha incorporado un novedoso tratamiento no derivado de factor coagulante, de aplicación subcutánea y de larga duración (requiriendo de una sola aplicación al mes) que va dirigido a los pacientes con hemofilia A grave, quienes presentan la complicación de inhibidores o anticuerpos propios contra el factor terapéutico y no han tenido éxito con los tratamientos de inmunotolerancia.

Refirieron los investigadores del CIBO, que los tratamientos para la hemofilia se encuentran en pleno auge de optimización a nivel mundial, con proteínas modificadas genéticamente que presentan mayor tiempo de vida media en el organismo, anticuerpos que mimetizan la función de los factores deficientes, moléculas que actúan en otros puntos de la coagulación, entre otros, y en conjunto, confieren mayor efectividad y requieren menor frecuencia de aplicación.