Realizan en IMSS diagnóstico e investigación de fibrosis quística

GUADALAJARA, Jal., 7 de septiembre de 2024.- Para identificar algunas de sus variantes en población de noroccidente del país, investigadores de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco mantienen vigente líneas de investigación en torno a la fibrosis quística. 

Así mismo, se llevan cabo, diagnósticos mediante prueba de cloro y sudor para pacientes con sospecha de la patología, indicaron en el Día Mundial de la fibrosis quística (8 de septiembre), los investigadores y autores de dichos trabajos moleculares, doctor Héctor Montoya Fuentes y la doctora Lourdes del Carmen Rizo de la Torre.

“El trabajo fue registrado desde el año 2022 en el cual se buscarán por lo menos las 9 alteraciones genéticas más frecuentes en población de las zonas centro y sur del país, además de la p.Phe508 del mejor conocida como delta F508, que es la variante más frecuente en México y a nivel mundial” puntualizaron.

 En cuanto a la prueba “se trata de la conocida como como Iontoforesis que se realiza en algunos minutos, al inducir al paciente a una sudoración en el antebrazo, se recolectan algunas gotas y por medio de electrodos se mide la concentración de iones de cloro en la muestra de sudor”, refirieron.

 Explicaron que si los niveles de esta prueban están por arriba de los 60 miliequivalentes (número de gramos) por litro, se considera un caso positivo de la patología.

Los especialistas señalaron que posteriormente se debe llevar a cabo un análisis genético molecular, para identificar las variantes causales de la enfermedad, una vez comprobado este punto se establece un diagnóstico preciso. 

Indicaron que los pacientes son derivados al CIBO primordialmente de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Pediatría, y de otros Hospitales de segundo nivel de atención, además de que los padres solicitan valoraciones para sus hijos tras recibir resultados del tamizaje neonatal que se realiza en las Unidades de Medicina Familiar (UMF) en los primeros cinco días de vida del bebé. 

Ambos explicaron que “la fibrosis quística es una patología potencialmente mortal, no obstante el diagnóstico oportuno permite brindar tratamientos paliativos al paciente quien presenta manifestaciones como obstrucción de vías respiratorias por producción de un moco espeso, que además puede alojarse a nivel del sistema digestivo y generar graves problemas para degradar y absorber las grasas en el organismo por lo que sus heces fecales se tornan pastosas y grasosas, además de generar diarreas crónicas y alteraciones pancreáticas”.

De llegar a la edad adulta indicaron que los pacientes pueden experimentar además problemas de infertilidad debido a la obstrucción de conductos deferentes que impiden el paso de espermatozoides o taponeo del canal cervical en la mujer, destacaron.

Para la realización de la prueba rápida de sudoración- indicó por su parte la doctora Rizo de la Torre- se pide a los padres lleven a los pacientes lo suficientemente hidratados y si se trata de neonatos, que no tengan un peso menor a los 2 kg.