Fibrosis quística, enfermedad genética que puede ser mortal

MORELIA, Mich., 8 de septiembre de 2020.- Actualmente hay muchas enfermedades que para las personas son desconocidas o poco usuales, de las que se escucha poco; hay algunas que se tratan y otras que difícilmente tienen una cura.

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las que pocas personas conocen; es una enfermedad hereditaria, genética y crónica, y que requiere de una atención y monitoreo constante, pues de acuerdo con especialistas, sin un tratamiento adecuado provoca la muerte durante la infancia o adolescencia.

Datos de la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística (AMFQ) refieren que para que esta enfermedad se presente, ambos padres deben ser portadores del gen considerado como defectuoso; establecen que estos tienen 25 por ciento de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad, un 50 por ciento de tener hijo portador sin que se desarrolle la enfermedad, y un 25 por ciento de tener un hijo sano.

En México la frecuencia en que se presenta esta enfermedad calificada como rara, es de uno por cada 8 mil 500 nacidos vivos, lo que establece que cada año nacen 350 niños con esta enfermedad, pero solo 15 por ciento se diagnostican.

¿Cómo se presenta?

La Fibrosis Quística es un defecto en el cromosoma 7, en el que un gen no es capaz de producir la proteína CFTR que se encarga de regular la entrada y salida de agua y salen en células de tejidos como el aparato respiratorio, digestivo, páncreas, sistema reproductor y la piel.

Esta alteración genética afecta principalmente el aparato respiratorio y digestivo, provocando un moco anormalmente pegajoso que bloquea los conductos respiratorios y genera un entorno en el que se favorece la proliferación de infecciones, además de que bloquea el flujo hacia el intestino de enzimas pancreáticas, necesarias para la digestión normal de los alimentos.

¿Cómo se detecta?

De acuerdo con la Secretaría de Salud federal este padecimiento se puede detectar a través del tamiz metabólico; los primeros 28 días del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad y brindar un tratamiento integral antes de que se presenten los síntomas; esta prueba en México es gratis, y es el único país donde es así. Los síntomas son infecciones respiratorias frecuentes, diarrea crónica, sudoración excesiva, tos, aspecto delgado, incapacidad para ganar peso, sinusitis crónica y abdomen ligeramente abultado.

El tratamiento Actualmente el tratamiento se enfoca en atacar cada uno de los aspectos en que la enfermedad se manifiesta, como prevenir el deterioro pulmonar respiratorio con fisioterapia respiratoria y ejercicio físico, así como, tomar suplementos vitamínicos para prevenir la desnutrición y terapia proteica.

La fibrosis quística se debe detectar y atender desde los primeros días de vida, ya que los pacientes sin un tratamiento adecuado pueden morir durante la infancia o adolescencia; el tratamiento oportuno y atención del niño hace que la expectativa de vida sea de 45 años. Lamentablemente en México y Latinoamérica es de 18 años porque el diagnóstico es tardío, no hay centros especializados ni acceso al tratamiento.