Aumenta la detección de casos de Trisomía 18 en CIBO del IMSS 

GUADALAJARA, Jal., 25 de marzo de 2023.- Dado que aunque es una enfermedad que afecta a 1 de cada 7 mil recién nacidos a nivel mundial, investigadores de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, señalaron que esta patología se diagnostica cada vez con mayor frecuencia en este centro.

Semanal que en esta área del IMSS se recibe por lo menos un caso sospechoso de manera mensual para su confirmación mediante estudios genéticos (cariotipo).

El titular de la División de Genética del CIBO, doctor Luis Figuera Villanueva y la investigadora de la misma área y adscrita al Laboratorio de Citogenética, Thania Alejandra Aguayo Orozco destacaron que el también conocido como Síndrome de Edwards ocurre cuando de forma aleatoria, una persona recibe un cromosoma extra en el par 18, lo que ocasiona una serie de afectaciones físicas que generan una mala calidad de vida para quien es diagnosticado.

“Debido a las complicaciones cardíacas, un gran porcentaje de pacientes diagnosticados pueden morir en el primer año de vida, así mismo son más vulnerables a infecciones, presentan diversas malformaciones en cabeza (microcefalia), y deformidad de dedos de manos y pies”, señaló Figuera Villanueva.

Por su parte, la doctora Aguayo Orozco refirió que el riesgo para que ocurra una Trisomía 18 está latente en todos los embarazos.

 Puntualizó que dentro del Síndrome Edwards existe la variación tipo mosaico, en donde no se ven afectadas la totalidad de células y por lo tanto las manifestaciones pudieran ser menos severas. 

Así mismo, la médico refirió que cuando son enviados los pacientes, generalmente provenientes de las Unidades Médicas de Alta Especialidad (UMAES)  Hospitales de Ginecoobstetricia y Pediatría, se les realiza una toma de muestra sanguínea  para el estudio de cariotipo, en donde se analizan los cromosomas para determinar la presencia de uno extra en el par 18 en todas las células o bien si se trata de un tipo mosaico.

“La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética, para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas” refirió la investigadora experta en Citogenética.

Ambos investigadores destacaron que en la actualidad existen avances tecnológicos que permitirían realizar estos cariotipos de forma digitalizada y acortando los tiempos para arrojar los resultados esperados, ya que aún se llevan a cabo de forma manual en este centro de investigación.

Finalmente el doctor Figuera Villanueva refirió que es idóneo que los pacientes con Trisomía 18 reciban un abordaje multidisciplinario por parte de distintas especialidades médicas a fin de ofrecerles una mejora en su calidad de vida.

Así mismo, señaló que por parte de la División de Genética se continúan ofreciendo asesorías a padres de familia tanto en el Hospital de Ginecoobstetricia como en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO) a fin de que cuenten con información sobre este padecimiento y otros de origen genético, así como los riesgos y manejo que deben brindar a sus pequeños en caso de ser diagnosticados con una enfermedad de este tipo.