Según un comunicado, el padecimiento implica que el túbulo o tubo final de la nefrona (unidad funcional básica del riñón) presenta un defecto que impide eliminar la carga ácida del metabolismo.
El riñón tiene cerca de un millón de nefronas, si surge algún problema en los túbulos porque una proteína tiene una mutación (se produce una proteína defectuosa) se favorece la pérdida de calcio en la orina (hipercalciuria) y de potasio en la sangre (hipocaliemia), lo que ocasiona nefrocalcinosis, hipotonía muscular y arritmias, respectivamente.
Los síntomas aparecen en los primeros meses de vida; uno de ellos es la deshidratación, pues se elimina prácticamente toda el agua consumida (poliuria); los pequeños sufren además parálisis muscular por la pérdida de potasio, electrolito fundamental en el organismo.
Enfermedad de baja prevalencia
La ATR distal es una enfermedad renal de muy baja prevalencia. En México no existen estadísticas y en otros países se han identificado pocos casos: menor a uno en 100 mil, señaló Laura Escobar, del Departamento de Fisiología de la FM.
La universitaria, que encabeza el estudio desarrollado en colaboración con sus pares del Hospital Público de París, Francia; del Instituto Mexicano del Seguro Social y del Hospital Infantil de México Federico Gómez, de la Secretaría de Salud, indicó que han documentado al menos 11 casos, nueve de los cuales participaron en la investigación. Los resultados fueron publicados recientemente en Molecular Genetics & Genomic Medicine, revista internacional de acceso abierto.
De acuerdo con Laura Escobar y Mara Medeiros, el objetivo fue llevar a cabo el primer estudio clínico y genético de ATR (considerada una de las casi siete mil enfermedades raras registradas en el mundo), luego de que Escobar encontrara en modelos animales una vía de amonio que podría conducir a esa afección poco conocida.
Lamentablemente en México se ha hecho un mal diagnóstico en niños con problemas de crecimiento y desnutrición, pues no se realizan los estudios de laboratorio necesarios ni se interpretan de acuerdo con la edad del paciente para detectar a tiempo padecimientos como éste, subrayaron.
Por ejemplo, a los niños que padecen fallo de medro, cuya curva de ganancia de peso no corresponde con el de otros infantes de la misma edad y sexo, llegan a ser diagnosticados falsamente con ATR.
Hereditaria de padres portadores asintomáticos
La ATR distal es un padecimiento hereditario autosómico recesivo, es decir, los padres son portadores, pero asintomáticos. Existe un 25 por ciento de probabilidad de que uno de sus hijos lo desarrolle.
La afección es tan rara que ni siquiera está en el tamiz neonatal. El problema es que no tenemos un centro que se dedique a su estudio. La ATR se escucha mucho en el ambiente de la pediatría porque se tiene un concepto equivocado de ella. En caso de que el paciente resulte positivo, debe someterse a una audiometría para descartar o confirmar déficit auditivo, consecuencia también de este padecimiento, dijeron las investigadoras.
Si se encuentra un caso, el origen se establece a través de estudios de genética molecular que contribuyen a determinar qué gen tiene mutado el paciente.
Este tipo de investigación también se ha hecho en poblaciones de migrantes en Reino Unido y Francia debido a que entre ellos se favorecen los matrimonios consanguíneos. En ambas naciones se pudieron establecer los genes que tienen la mutación que produce ATR distal. “Si bien es una afección rara que lleva años encontrar, en estos casos se facilitó debido a la consanguinidad”, explicaron.
Con el fin de encontrar a los niños que realmente padecen ATR hicieron una convocatoria a través de la página web FUNATIM. Acudió un gran número de familias, a quienes se les brindaron pláticas y orientación médica. Las muestras se recabaron y sólo tres dieron positivo a la enfermedad.
